Mutasi Gen Tingkatkan Resiko Autisme

Mutasi gen sangat kecil yang terjadi secara spontan dapat meningkatkan resiko autisme, demikian menurut studi yang dipublikasikan, Kamis (15/3). Mutasi langka itu ditemukan 10 kali lebih sering pada orang yang memiliki tanda autisme daripada individu yang lain, kata pimpinan riset Jonathan Sebat dari the Cold Spring Harbor Laboratory di New York.

Penelitian itu juga menemukan bahwa beberapa anomali genetik berbeda lainnya juga pada akhirnya bisa membangkitkan tipe yang sama dari autisme sporadis. Sebat dan 30 rekannya dari sejumlah institusi melaporkan temuan mereka pada edisi online Science Express.

"Hasil penelitian kami menunjukkan kesimpulan bahwa perubahan genetik yang sangat kecil itu sering ditemukan pada kasus autisme, setidaknya terjadi pada 10% kasus, dan utamanya dalam bentuk penyakit yang jarang ditemui, yang berarti 90% dari individu yang terkena," katanya.

"Mengetahui autisme sporadis seperti ini akan membutuhkan pendekatan genetik yang berbeda dan memerlukan pendekatan terhadap keluarga yang hanya satu anggotanya terkena penyakit ini," katanya.

Untuk itu studi yang didanai the National Institute of Mental Health (NIMH) itu meneliti materi genetik dari 264 keluarga. Para peneliti menemukan, mutasi spontan terjadi pada 14 dari 195 orang dengan kelainan autisme dan hanya terjadi pada dua dari 196 orang sehat yang tidak menderita kelainan autisme.

Di antara 14 pasien yang mengalami mutasi genetik, 12 di antaranya adalah satu-satunya anggota keluarga yang menderita kelainan sedangkan dua lainnya setidaknya memiliki satu saudara dengan kelainan autisme. Studi itu mencatat bahwa mutasi tidak terjadi pada keluarga dengan lebih dari satu anggota menderita kelainan autisme.

"Variasi struktural ini muncul sebagai jenis resiko genetik autisme yang berbeda dari perubahan urutan yang umum dalam rangkaian kode genetik yang kami cari," kata Direktur NIMH Thomas Insel.

"Temuan ini tentunya memperumit pencarian gen yang memiliki kontribusi dalam autisme. Ini adalah perubahan yang jarang terjadi, menyebar di seluruh genom dan mereka memberitahu kita bahwa autisme mungkin bagian umum dari berbagai abnormalitas genetik yang berbeda," jelasnya.

Para peneliti juga mencatat bahwa kegagalan membangun keahlian sosial, pengulangan, dan perilaku obsesif pada penderita autisme mungkin pada kenyataannya merupakan konsekuensi reaksi dari berbagai kerusakan kognitif yang berbeda.